Медико-генетичне консультування 

Медико-генетичне консультування проводиться з метою встановлення діагнозу спадкової і вродженої патології, визначення прогнозу перебігу захворювання, динамічного спостереження сімей з виявленою патологією, визначення тактики лікування деяких спадкових хвороб, а також для профілактики народження потомства з вродженими і спадковими захворюваннями.

Направляє пацієнта і / або сім’ю на медико-генетичне консультування лікар-педіатр, лікар-терапевт та інші лікарі-фахівці за місцем проживання при наявності медичних показань для проведення медико-генетичного консультування та діагностики. Крім направлення при собі необхідно мати амбулаторну карту або виписку з результатами лабораторних та дыагностичних методів обстеження, висновків вузьких фахівців.

Кому рекомендується звернутися за медико-генетичною консультацією:

  • Якщо в сім’ї є хворий, якому поставлений або запідозрений діагноз спадкового захворювання;
  • Якщо народилася дитина з вродженими і, особливо, множинними вродженими вадами розвитку;
  • Якщо в сім’ї є хворий з вираженою розумовою відсталістю, не обумовленої родовою травмою, або перенесеним тяжким захворюванням;
  • Якщо в сім’ї є двоє, або більше хворих з одним і тим же захворюванням, і лікарі не можуть поставити діагноз цього захворювання;
  • Якщо Ви вирішили вступити в близькоспоріднених шлюб (з двоюрідним, троюрідним братом / сестрою, дядьком / тіткою, племінником / племінницею);
  • Якщо в сім’ї є хворий з вродженим захворюванням, не обумовленим родовою травмою, або іншої зовнішньої причиною;
  • Якщо в сім’ї є хворий з вродженим, або прогресуючим захворюванням очей, нервової системи, шкіри, скелета або інших внутрішніх органів.

mediko-gineticheskaya-konsultatsiyaМедико-генетична консультація складається з декількох етапів:

  • Уточнення діагнозу спадкової або вродженої патології, визначення обсягу необхідного обстеження. Лікар-генетик в своїй практиці використовує клініко-генеалогічні, цитогенетичні, біохімічні та інші спеціальні генетичні методи з метою максимально уточнити діагноз. При цьому може виникнути необхідність направлення пацієнта або його родичів на додаткові дослідження.
  • Оформлення медико-генетичного висновку із зазначенням діагнозу і результатів проведеного обстеження, рекомендаціями з організації диспансерного спостереження і лікування за місцем проживання. Прогноз потомства – при плануванні народження дітей оцінюється генетичний ризик.

Медико-генетичне консультування проводиться лікарями-генетиками за попереднім записом.